Альбинос – кто это

фото Альбинос - кто это

Кого называют альбиносом?

Альбинизм – врожденный и наследуемый дефект в синтезе пигментного меланина, который вызывает бледную бело-бледную кожу и белые волосы.

Чувствительные к солнцу люди с альбинизмом легко получают солнечные ожоги и подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

Они не могут видеть хорошо на расстоянии или вблизи, их пространственное видение сильно нарушено. Как рецессивное наследование, альбинизм может иметь место у любого человека.

Средняя частота составляет 1: 20 000, в Африке – не менее 1: 10 000. Во многих частях мира, особенно в Африке, но и в Европе, люди подвергаются дискриминации с альбинизмом. Иногда их воспринимают как привлекательных, часто преследуют или даже убивают.

Причины и рекомендации

Альбинизм может быть вызван путем мутации 50-ти разных генов. В наиболее известном типе альбинизма ген на коротком плече хромосомы 11 – аутосомы – мутировал.

Мутация приводит к потере фермента тирозиназы, которая, помимо прочего, необходима для образования красителя меланина. Меланин используется для окраски кожи, волос, радужки и т. д. В то же время меланин также служит естественным солнцезащитным средством кожи против интенсивного УФ-излучения.

Болезнь регулярно пропускает поколения в родословной и часто появляется только с внуками. Это говорит о рецессивной аллели. Кроме того, поскольку болезнь наследуется независимо от пола, мутированный ген должен быть расположен на аутосоме.

Люди с альбинизмом обычно демонстрируют высокую светочувствительность, бело-белокурые волосы, ресницы и брови, светло-розовую кожу, светло-голубую и красноватую радужную оболочку (так как кровеносные сосуды на дне через неравномерное покрытие мерцают) и нарушение зрения.

Существуют разные степени альбинизма. Наиболее распространенным является окуло-кожный альбинизм или ОСА, влияющий на цвет глаз, волос и кожи.

Менее экстремальным является глазной альбинизм, который в основном поражает глаза, но не всегда пигментацию кожи и волос. Астигматизм и нистагм тоже распространены.

Отсутствие УФ-защиты из-за отсутствия меланина также несет повышенный риск рака кожи. Особенно в Центральной и Северной Европе люди с альбинизмом часто не замечают, так как очень светлые волосы и синие или сине-серые глаза присутствуют в этих областях даже у людей, которые не являются альбинотическими.

Нет никакого лечения, которое могло бы обратить вспять альбинизм.

Затронутые лица должны принять меры для предотвращения солнечных ожогов, в том числе:

  • Избегайте прямых солнечных лучей.
  • Ношение солнцезащитных очков с УФ-защитой.
  • Ношение солнцезащитной одежды с определенным коэффициентом защиты от солнца (SPF).
  • Применяйте солнцезащитные средства с SPF 50 или выше, которые блокируют излучение UV-A и UV-B

Распространение в животном мире

У млекопитающих генетические причины и последствия для альбинизма также хранятся, как и у людей, что является показателем достаточной близкородственности видов.

Мутации альбинизма обычно возникают индивидуально у каждого вида, но включают гены, очень похожие на гены альбинизма человека.

Однако существуют различия в отношении человеческой медицины и зоологии: у млекопитающих термин альбинос часто используется исключительно для животных с OCA1, в которых не обнаружено остаточной функции тирозиназы и, следовательно, имеют белый мех, розовую кожу и красные глаза.

Это путает, потому что у людей, помимо всех мутаций гена тирозиназы, все другие нарушения синтеза меланина называются альбинизмом, синдромами, которые имеют очень разные названия у животных.

У рыб, амфибий и рептилий цвет кожи и чешуйки создаются светом, взаимодействующим с тремя различными типами хроматофоров (пигментных клеток, красильно-образующих клеток): меланофоры, ксантофоры и иридофоры.

Эти три типа клеток влияют на цвет кожи и размер, связаны друг с другом. Поэтому существуют некоторые мутации, которые предотвращают образование всех трех красителей.

Кроме того, существуют мутации, которые предотвращают образование красителей у меланофоров и ксантофоров, но не влияют на иридофоры.

И наоборот, существуют также мутации, которые предотвращают образование красителей у иридофоров и ксантофоров, но не влияют на меланофоры. Существуют и мутации, которые влияют только на один из трех типов красителей.

Также у многих членистоногих (артропода) меланин способствует окрашиванию. Кроме того, меланин играет роль в упрочнении кутикулы (жесткой внешней оболочки) многих членистоногих и в их неспецифической иммунной защите от различных микроорганизмов.

Однако перепроизводство меланинов является фатальным для самих животных, поэтому производство меланина должно контролироваться очень точно.